Кабинет ультразвуковой диагностики экспертного класса

С 2012 г. в МГК проводится ультразвуковая диагностика плода 1 и 2 триместра беременности с целью предупреждения рождения ребенка с хромосомной патологией (болезнь Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвартса и др.), а также врожденных пороков развития плода, взятие крови у беременных 1 триместра на лабораторный скрининг для выявления группы риска по хромосомной патологии у плода, вызов беременных из группы риска по хромосомной патологии по программе «Астрайя», проведение пренатальных консилиумов при выявлении врожденных пороков развития у плода.

Проведение кордоцентеза для исследования кариотипа плода проводится с 2006 года, плацентоцентез, биопсия ворсин хориона - с 2012 года.

Врачи-генетики по планированию беременности для рождения здорового ребенка:

1. Составят и выполнят план обследования беременной женщины на наследственную патологию у плода.
2. Окажут помощь при решении вопросов по вынашиванию беременности или прерыванию ее по медицинским показателям.
3. Составят родословную карту семьи.
4. Уточнят природу заболевания (наследственное, ненаследственное, мультифакториальное) в семье.
5. Определят риск развития различных наследственных заболеваний в семье.
6. Дадут прогноз здоровья потомства.
7. Оценят риск неблагоприятного течения и исхода последующей беременности при «замершей беременности» или ВПР плода(одной из самых распространенных причин гибели плода являются хромосомные нарушения - в 60% случаев).

Андрианова Анна Евгеньевна - врач ультразвуковой диагностики, главный специалист по пренатальной диагностике МЗ Омской области.

Цитогенетическая лаборатория

В цитогенетической лаборатории проводят исследование кариотипа (определят хромосомный набор) при множественных врожденных пороках развития, умственной отсталости, нарушениях строения наружных или внутренних половых органов, при задержке роста у детей.

Если у Вас есть бесплодие или нарушение менструального цикла неясной этиологии, невынашивание беременности, рождении ребенка с врожденными пороками развития или умственной отсталостью - Вам необходимо провести исследование кариотипа на носительство сбалансированной перестройки хромосом.

Если у Вас произошло самопроизвольное прерывание беременности (замершая беременность) Вам необходимо исследовать хромосомный набор замершего плода. Считается, что до 50-60% таких проблем до 12 недель беременности вызваны нарушением хромосомного набора плода. Если причина самопроизвольного прерывания была действительно в этом – Вам необходимо проконсультироваться у врача-генетика, так как у Вас есть повышенный риск повторения этой проблемы.

Врачи- цитогенетики МГК:

Лапутин Игорь Анатольевич врач-цитогенетик высшей квалификационной категории. Начало работы в МГК – 1986 год.

Иванова Алевтина Станиславовна-врач-цитогенетик высшей квалификационной категории, работает в МГК с 1996 года, в 2015 году – «Лучший врач лабораторной диагностики».

Преснякова Алла Петровна- врач- цитогенетик

Лаборатория неонатального скрининга

Всех новорожденных Омска и Омской области обследуют на 5 наследственных заболеваний - фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз. Образец крови берут из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, у доношенного – на 4 день жизни, у недоношенного – на 7 день жизни.

Шмелева Анна Евгеньевна - врач-лабораторный генетик лаборатории неонатального скрининга

Расширение неонатального скрининга с 2023 года

Неонатальный скрининг на пять заболеваний у нас включён в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи.

С 2023 года новорожденных будут тестировать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных и врождённых заболеваний. Это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжёлую патологию у многих младенцев. Это важно, потому что наследственное заболевание - история на всю жизнь. До 90% наследственных синдромов клинически проявляются в детском возрасте и примерно половина - уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение. Именно поэтому неонатальный скрининг будет расширен на те заболевания, которые мы уже умеем лечить. Прежде всего - это наследственные болезни обмена. Кроме них, в список включена спинально-мышечная атрофия (СМА), а также первичные иммунодефициты.

Обследование новорожденных на 36 наследственных заболеваний будет проводиться так же, как и на пять, которое проводится сейчас. А именно: забор образцов крови из пяточки новорожденного на фильтровальный бланк будет осуществляться в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов (роддом) и, при необходимости, в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям (стационар, детская поликлиника/консультация).

В ходе скрининга будет формироваться группа «риска». Детям, попавшим в группу «риска» при проведении неонатального скрининга, будет проводиться дополнительная уточняющая диагностика для подтверждения или исключения наследственного/врожденного заболевания.

После проведения уточняющей/подтверждающей диагностики и постановки диагноза на досимптоматической стадии будет проведено медико-генетическое консультирование с использованием дополнительных методов исследования в зависимости от нозологии.

По результатам исследований детям устанавливается окончательный диагноз и назначается необходимое лечение.

Своевременно начатое лечение позволит получить максимальный эффект: предотвратить тяжёлые инвалидизирующие последствия и спасти жизни детей. 

Молекулярно- цитогенетическая лаборатория

В Лаборатории используется метод FISH – метод флюоресцентной гибридизации, позволяющий узнать, была ли причиной врожденного порока развития плода или замершей беременности хромосомная патология у плода. При данном методе выявляются микроделеционные синдромы у детей с отставанием в развитии, с врожденными пороками развития, лицевыми микроаномалиями, которые не выявляются при исследованием кариотипа в цитогенетической лаборатории.

Лаборатория селективного скрининга

Хлянова Людмила Федоровна - врач-лабораторный генетик лаборатории селективного скрининга, врач высшей квалификационной категории.

Медико-генетическая консультация ОКБ - центр, где осуществляется специализированная медико-генетическая помощь городскому и сельскому населению Омского региона. C 2016 года является структурным подразделением Областного перинатального центра.

Врачи МГК ежегодно консультируют более 5 тысяч семей по различным вопросам (бесплодие, невынашивание беременностей, уточнение диагноза наследственного заболевания, прогноз потомства и др.).

Ежегодно обследуется более 99,5 % норожденных в родильных домах на 5 наследственных болезней, выявляется до 25 больных детей, которым с первых дней жизни проводится своевременное квалифицированное лечение.

При проведении дородовой диагностики в год проводится более 200 пренатальных консилиумов беременным женщинам с врожденными пороками развития плода, хромосомной патологии плода, также проводится более 250 инвазивных процедур в год для выявления хромосомных и генетических болезней у плода (синдром Дауна, Тернера, Эдвартса и др.). Своевременная дородовая диагностика позволит семьям принять правильное решение о судьбе беременности.

Ведение регистра семей с врожденной и наследственной патологией и мониторинг врожденных пороков развития позволяет планировать мероприятия по профилактике врожденной и наследственной патологии.

В структуру медико-генетической консультации входят:

• Отделение медико-генетического консультирования;
• Лаборатория биохимического скрининга на наследственные болезни обмена;
• Лаборатория неонатального скрининга на наследственные болезни;
• Лаборатория молекулярно-генетических исследований;
• Лаборатория цитогенетических исследований;
• Отделение пренатальной диагностики (ультразвуковая, инвазивная диагностика, консилиумы с узкими специалистами);
• Кабинет мониторинга врожденных пороков развития у детей.

Врачи-генетики МГК (Отделение медико-генетического консультирования)

Гусева Лариса Владимировна - врач-генетик высшей квалификационной категории

Груздева Елена Михайловна - врач-генетик

Заведующая МГК в настоящее время является Герасименко Н.Ю., которая работает в МГК с 1995 года. В качестве заведующей - с 2001 года. Имеет высшую квалифицированную категорию, является главным специалистом по медицинской генетике МЗ Омской области, отличник здравоохранения.

Коллектив медико-генетической консультации