Лаборатории
Цитогенетическая лаборатория
В цитогенетической лаборатории проводят исследование кариотипа (определят хромосомный набор) при множественных врожденных пороках развития, умственной отсталости, нарушениях строения наружных или внутренних половых органов, при задержке роста у детей.
Если у Вас есть бесплодие или нарушение менструального цикла неясной этиологии, невынашивание беременности, рождении ребенка с врожденными пороками развития или умственной отсталостью - Вам необходимо провести исследование кариотипа на носительство сбалансированной перестройки хромосом.
Если у Вас произошло самопроизвольное прерывание беременности (замершая беременность) Вам необходимо исследовать хромосомный набор замершего плода. Считается, что до 50-60% таких проблем до 12 недель беременности вызваны нарушением хромосомного набора плода. Если причина самопроизвольного прерывания была действительно в этом – Вам необходимо проконсультироваться у врача-генетика, так как у Вас есть повышенный риск повторения этой проблемы.
Врачи- цитогенетики МГК:
Лапутин Игорь Анатольевич врач-цитогенетик высшей квалификационной категории. Начало работы в МГК – 1986 год.
Иванова Алевтина Станиславовна-врач-цитогенетик высшей квалификационной категории, работает в МГК с 1996 года, в 2015 году – «Лучший врач лабораторной диагностики».
Преснякова Алла Петровна- врач- цитогенетик
Лаборатория неонатального скрининга
Всех новорожденных Омска и Омской области обследуют на 5 наследственных заболеваний - фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз. Образец крови берут из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, у доношенного – на 4 день жизни, у недоношенного – на 7 день жизни.
Шмелева Анна Евгеньевна - врач-лабораторный генетик лаборатории неонатального скрининга
Расширение неонатального скрининга с 2023 года
Неонатальный скрининг на пять заболеваний у нас включён в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи.
С 2023 года новорожденных будут тестировать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных и врождённых заболеваний. Это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжёлую патологию у многих младенцев. Это важно, потому что наследственное заболевание - история на всю жизнь. До 90% наследственных синдромов клинически проявляются в детском возрасте и примерно половина - уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение. Именно поэтому неонатальный скрининг будет расширен на те заболевания, которые мы уже умеем лечить. Прежде всего - это наследственные болезни обмена. Кроме них, в список включена спинально-мышечная атрофия (СМА), а также первичные иммунодефициты.
Обследование новорожденных на 36 наследственных заболеваний будет проводиться так же, как и на пять, которое проводится сейчас. А именно: забор образцов крови из пяточки новорожденного на фильтровальный бланк будет осуществляться в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов (роддом) и, при необходимости, в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям (стационар, детская поликлиника/консультация).
В ходе скрининга будет формироваться группа «риска». Детям, попавшим в группу «риска» при проведении неонатального скрининга, будет проводиться дополнительная уточняющая диагностика для подтверждения или исключения наследственного/врожденного заболевания.
После проведения уточняющей/подтверждающей диагностики и постановки диагноза на досимптоматической стадии будет проведено медико-генетическое консультирование с использованием дополнительных методов исследования в зависимости от нозологии.
По результатам исследований детям устанавливается окончательный диагноз и назначается необходимое лечение.
Своевременно начатое лечение позволит получить максимальный эффект: предотвратить тяжёлые инвалидизирующие последствия и спасти жизни детей.
Молекулярно- цитогенетическая лаборатория
В Лаборатории используется метод FISH – метод флюоресцентной гибридизации, позволяющий узнать, была ли причиной врожденного порока развития плода или замершей беременности хромосомная патология у плода. При данном методе выявляются микроделеционные синдромы у детей с отставанием в развитии, с врожденными пороками развития, лицевыми микроаномалиями, которые не выявляются при исследованием кариотипа в цитогенетической лаборатории.
Лаборатория селективного скрининга
Хлянова Людмила Федоровна - врач-лабораторный генетик лаборатории селективного скрининга, врач высшей квалификационной категории.
